期刊简介
本刊为国内外公开发行的综合性医学学术刊物，内容以普及为主兼顾提高，重点反映我区医药学方面的实践经验和科研成果，读者对象为各级医药卫生人员。
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- 杂志名称：广西医学杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：广西壮族自治区医学情报研究所
- 国际刊号：0253-4304
- 国内刊号：45-1122/R
- 出版周期：
期刊荣誉：省级优秀科技期刊期刊收录：
成年型多囊肾病家系成员的症前基因诊断
廖启洪；陈秀强；温黎清；贺平；陈廷波；何冰玲
关键词：聚合酶链反应, 多囊肾, 基因诊断
摘要：目的:应用PCR方法对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行症前基因诊断.方法:用PCR扩增与PKD1位点连锁的的高度多态性的微小卫星体DNA(SM7,AC2.5,KG8,CW2)为遗传标记,对10个ADPKD家系的104个成员(包括28个患者)找出染色体上与疾病连锁的单体型,进行连锁分析.结果:对9个无临床症状,且B超检查呈阴性结果的儿童做出了症前基因诊断.结论:能够应用PCR方法对ADPKD家系成员快速、准确地做出基因诊断.
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