期刊简介
本刊为国内外公开发行的综合性医学学术刊物，内容以普及为主兼顾提高，重点反映我区医药学方面的实践经验和科研成果，读者对象为各级医药卫生人员。
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- 杂志名称：广西医学杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：广西壮族自治区医学情报研究所
- 国际刊号：0253-4304
- 国内刊号：45-1122/R
- 出版周期：
期刊荣誉：省级优秀科技期刊期刊收录：
与PKD1基因连锁的微卫星DNA多态性及在成人型多囊肾病中的应用
赵铖
关键词：基因连锁, 微卫星, 多态性, 成人型, 多囊肾病, Polycystic kidney Disease, 单基因遗传病, 常染色体显性遗传, 心脑血管意外, 发病率, 肾功能衰竭, 统计数字, 控制病情, 并发感染, 尿毒症, 中国, 人群, 欧美, 患者, 后代
摘要：成人型多囊肾病(Adult Polycystic Kidney Disease,简称APKD)又称为常染色体显性遗传多囊肾病,是人类常见的单基因遗传病之一.在欧美的人群发病率约1%(1),中国尚无统计数字.该病多数于30～50岁发病,约半数患者可能发展为肾功能衰竭,一般死于尿毒症并发感染或心脑血管意外(2).由于在发病前很可能已将致病基因遗传给后代,而该病尚无控制病情发展的有效手段.
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