期刊简介
本刊为国内外公开发行的综合性医学学术刊物，内容以普及为主兼顾提高，重点反映我区医药学方面的实践经验和科研成果，读者对象为各级医药卫生人员。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>广西医学杂志
- 杂志名称：广西医学杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：广西壮族自治区医学情报研究所
- 国际刊号：0253-4304
- 国内刊号：45-1122/R
- 出版周期：
期刊荣誉：省级优秀科技期刊期刊收录：
乳腺癌BRCA1基因突变的研究
陆云飞；张海添；曾健；廖清华；林进令；林坚
关键词：乳腺癌, BRCA1基因, SSCP, DNA序列分析
摘要：目的乳腺癌易感基因(BRCA1基因)是一种抑癌基因.本研究检测BRCA1基因在乳腺癌中的突变情况,探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系.方法选取89例乳腺癌患者标本作实验组,另取非癌乳腺组织标本30例作对照组.每一例标本分别捣碎,分别用酚-氯仿抽提法提取DNA,每例DNA用PCR扩增BRCA1基因的2、5、17、20等4个外显子.分别将每例病人每个外显子的PCR扩增产物进行SSCP分析,对出现异常区带的PCR扩增产物进行DNA测序,与基因库序列比对分析其突变情况.结果30例非癌乳腺组织未检测出BRCA1基因突变,89例乳腺癌共检测出4例突变,其中2例为5外显子的错义突变(273C＞G,287A＞T),2例为17外显子的错义突变(5115T＞C,5116A＞G).乳腺癌BRCA1的基因突变率为4.5%(4/89).结论BRCA1突变与乳腺癌有关系,检测BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估及早期诊断具有重要意义.
友情链接