期刊简介

               本刊为国内外公开发行的综合性医学学术刊物,内容以普及为主兼顾提高,重点反映我区医药学方面的实践经验和科研成果,读者对象为各级医药卫生人员。                

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  • 杂志名称:广西医学杂志
  • 主管单位:广西壮族自治区卫生厅
  • 主办单位:广西壮族自治区医学情报研究所
  • 国际刊号:0253-4304
  • 国内刊号:45-1122/R
  • 出版周期:
期刊荣誉:省级优秀科技期刊期刊收录:
广西医学杂志2007年第09期

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断

蔡稔

关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因, 流行病学, 诊断
摘要:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤.